Os testes genéticos devem fazer parte da rotina de um exame médico? De acordo com um artigo publicado hoje (30 de julho) na revista Annals of Internal Medicine, a resposta - pelo menos a longo prazo - é sim. Além disso, essa triagem pode identificar até 4 milhões de pessoas nos EUA que estão em risco de câncer e doenças cardíacas, para que os médicos possam atingir os indivíduos com cuidados preventivos.
O artigo, escrito pelo Dr. Michael Murray, médico e geneticista da Faculdade de Medicina da Universidade de Yale, parou de argumentar que todo paciente que hoje entra no consultório médico deve ter seu genoma examinado para doenças genéticas. Murray reconheceu que os médicos ainda não sabem o que a maioria dos genes do corpo realmente faz, limitando os benefícios dos testes genéticos para pacientes típicos. Mas ele argumentou que, para um pequeno subconjunto de pacientes, os testes genéticos poderiam ter tanto valor que valeria a pena avançar para um modelo mais "rotineiro" de triagem genômica.
"Uma estimativa conservadora é que, sem o conhecimento deles, pelo menos 1% da população dos EUA tem um risco genético identificável de câncer ou doença cardíaca que pode ser detectado e gerenciado clinicamente por meio de uma abordagem", escreveu Murray. "Identificar essas 3 a 4 milhões de pessoas e mitigar efetivamente esse risco são objetivos dignos".
Enquanto Murray trabalha em Yale, ele também atua no conselho científico da Invitae, de acordo com um formulário de divulgação que acompanha o artigo. A Invitae é uma empresa de testes genéticos que lucraria com um aumento nesse tipo de triagem. Murray também é ex-funcionário do Geisinger Health System, cujo programa de triagem GenomeFIRST ele citou com aprovação no artigo.
Aedin Culhane, geneticista de pesquisa da Harvard T.H. A Escola de Saúde Pública Chan, que não estava envolvida com o editorial, disse que a estimativa de Murray do número de pessoas com mutações testáveis e perigosas é plausível e, de fato, provavelmente baixa.
"Em um estudo sobre genomas de pessoas na Islândia, o projeto deCode estimou que mais de 7% das pessoas têm um gene com uma mutação, e muitos desses genes têm associações de doenças conhecidas", disse Culhane à Live Science. (A DeCode é uma empresa de genética islandesa.)
Ainda assim, existem razões significativas para se preocupar em aumentar o papel da triagem genômica nos cuidados médicos de rotina, disse Culhane.
Primeiro, os médicos ainda estão tentando descobrir como implementar os dados de triagem, disse ela. Os cientistas podem, por exemplo, descobrir que um determinado gene aumenta marginalmente o risco de uma determinada doença. Mas, sem saber como esse gene interage com outros genes ou com fatores ambientais, disse Culhane, saber que alguém tem esse gene não diz muito sobre a saúde do indivíduo. E agora, ela disse, os médicos simplesmente não estão preparados para interpretar utilmente os testes genéticos dessa maneira.
Chegar ao ponto em que os médicos podem fazer essa interpretação, disse ela, exigirá mais do que apenas testar pessoas adicionais (embora fazer isso, particularmente em um contexto acadêmico, seja uma grande parte disso). Uma ciência madura da triagem genômica para doenças exigirá novas técnicas e poder computacional atualmente indisponível para reunir enormes bancos de dados de dados genéticos e de saúde pública, disse ela.
O segundo problema em fazer mais triagens genômicas para doenças, disse Culhane, é que as empresas privadas podem ter conflitos de interesse. E essas empresas podem ter pouca preocupação com a privacidade das pessoas cujos genomas acabariam sendo testados e pouca disposição em compartilhar seus dados com acadêmicos que trabalham em pesquisas e terapias, disse ela. As empresas privadas geralmente não compartilham seus dados publicamente da mesma maneira que os geneticistas acadêmicos, e esses grupos têm interesse em transformar esses dados em produtos comerciais e vendáveis. Alguns dos primeiros genes a serem associados a um risco de câncer, o BRCA1 e o BRCA2, foram patenteados por uma empresa privada que tentava capitalizar os dados dos pacientes, observou Culhane. (Essa patente foi posteriormente revogada.)
"Cada vez mais, à medida que nossas vidas e dados sobre nós ficam on-line, as grandes empresas acessam mais dados sobre nós do que a maioria das pessoas pode imaginar", disse Culhane. E "uma vez que os dados estão online, é difícil removê-los e ... esses dados podem ser usados de maneiras que o coletor de dados achou difícil de imaginar".
No caminho, disse Culhane, faz sentido que a triagem genômica possa se tornar uma parte mais rotineira dos cuidados médicos. Mas, diferentemente de Murray, ela disse que ainda não chegou a hora.
Nota do editor: Esta história foi atualizada em 1 de agosto para esclarecer os comentários de Culhane sobre os riscos de envolver empresas privadas na triagem genômica.
